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Etude des formes autosomiques récessives d'épilespsie myoclonique juvénile et d'épilepsie absence de l'enfant

PHC : Utique
Codes du projet : 15G0810 -- Campus N° 32833VJ
Domaine : Biologie, médecine, santé
Intitulé : Etude des formes autosomiques récessives d'épilespsie myoclonique juvénile et d'épilepsie absence de l'enfant
Porteur(s) : LEGUERN ERIC, GARGOURI Amina
Date de début : 01/01/2015
Date de fin : 31/12/2017

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Objectifs

Nous nous proposons d'identifier des gènes responsables d'épilepsie généralisée génétique (anciennement "idiopathiques") ouEGG dans des familles avec plusieurs individus atteints et une consanguinité. Les buts de ce projet collaboratif sont donc:1- Constituer une large cohorte de familles consanguines avec un phénotype homogène d'EMJ (n=100) ou d’absence de l'enfant(EAE n=30) car moins fréquentes selon notre expérience) se rapprochant le plus possible des formes communes (sporadiques);2- Tester les gènes identifiés dans les familles collectées par le réseau pour évaluer la fréquence des mutations;3-Identifier de nouveauxs variants rares par "whole exome sequencing" (WES) chez le cas index des familles chez lesquelles lesmutations dans les gènes connus auront été exclues et chez lesquelles des régions candidates du génome auront étédéterminées par des analyses de liaisons;3- Confirmer la responsabilité du gène identifié dans une famille avec AR-EMJ en le testant dans celles que nous collecteronsdans le contexte du réseau franco-Maghrébin;4- En déduire un modèle rendant compte de la génétique de ce type d'épilepsie.

Résultats

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Informations supplémentaires

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INSERM 1127

Partenaire français
Paris
http://www.paris-neuroscience.fr/fr/code-unite-de-recherche/umrs-1127-umr-7225

Laboratoire(s) ou unité(s) de recherche
Institut du Cerveau et de la Moelle ICM


Responsable(s)
Eric LEGUERN - Laboratoire ICM - Paris - Tél : 0142177972 - Email : eric.leguern@psl.aphp.fr

Université de Tunis-El Manar

Partenaire tunisien
Tunis
http://www.utm.rnu.tn/utm/fr/index.php

Laboratoire(s) ou unité(s) de recherche
Service de Neurologie / Unité de Recherche deNeuropsychologie

Neurophysiologie Clinique etNeurobiologie de démences UR12SP21


Responsable(s)
Amina GARGOURI - Laboratoire UR12SP21 - Tunis - Tél : 0021671600446 - Email : amina.gargouri@gmail.fr

Etude génétique des épilepsies autosomiques récessives

Cotutelle - These - En cours
Par : Leila MAKTHRI
Début de thèse : 01/01/2015
Présenté le : 01/01/2019
A : En cours
Co-directeurs :
  • LEGUERN Eric
  • Université Paris 6, Paris
  • GOUIDER Riadh
  • Service de Neurologie/ Hopital Razi, Manouba

    Conférences et séminaires

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    A : NR
    Du : 01/01/2016
    Au : 01/01/2016
    Participants :
    NR

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    PHC 01