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Etude clinique et génétique de la maladie de parkinson dans le sud tunisien

PHC : Utique
Codes du projet : 14G0806 -- Campus N° 30667TK
Domaine : Biologie, médecine, santé
Intitulé : Etude clinique et génétique de la maladie de parkinson dans le sud tunisien
Porteur(s) : BRICE Alexis, MHIRI Chokri, MARIE Yannick
Date de début : 01/01/2014
Date de fin : 31/12/2016

La maladie de Parkinson (MP) est une affection neurodégénérative progressive et invalidante et représente un problème majeurde santé publique aussi bien en Tunisie qu’en Europe. Cette pathologie est due à la mort des neurones dopaminergiques dans lasubstance noire conduisant à un faisceau de troubles moteurs tels que la rigidité, une bradykinésie, un tremblement de repos etune instabilité posturale ainsi que des déficits cognitifs et des problèmes psychiatriques. Depuis une quinzaine d’années, plusieursgènes ont été identifiés comme responsables de la MP, ouvrant ainsi la voie à la compréhension des mécanismes moléculairessous-tendant la physiopathologie de cette maladie. Parmi eux, les gènes codant pour l’a-synucléine (SNCA), la Leucine-richrepeat kinase 2 (LRRK2), plutôt impliqués dans les formes autosomiques dominantes (AD) et la Parkine, PINK1, DJ-1 etATP13A2, impliqués dans les formes autosomiques récessives (AR) de la MP, sont maintenant reconnus comme facteursgénétiques responsables des formes monogéniques rares de la MP. Il existe toutefois une majorité de cas non expliqués par cesDOSSIER N°38519 - Page 2gènes connus et beaucoup reste à faire pour en identifier de nouveaux. La fréquence élevée des mariages endogames etconsanguins en Tunisie et la présence de communautés avec des traditions de mariages entre proches parents font de ce paysdu Maghreb, une source potentielle de recrutement des formes récessives de la MP, afin d’identifier de nouveaux gènes impliquésdans les formes familiales précoces de la MP.

Objectifs

Objectifs scientifiques: - Constituer une cohorte de familles/cas isolés tunisiens avec MP, possiblement avec consanguinité et étendre la cohorte denouveaux cas tunisiens et de témoins pour valider les résultats des études génétiques;- Identifier les bases moléculaires de MP dans la population tunisienne par analyse de loci/gènes connus: nous étudierons enpriorité tous les cas familiaux (y compris les cas isolés avec consanguinité rapportée) avec des âges de début de la maladieprécoces (?55 ans);- Dans les familles multiplex et cas isolés avec consanguinité, ne portant pas de mutations dans les gènes connus associés à laMP, identifier de nouveaux gènes par analyse de liaison génétique et cartographie des régions homozygotes (homozygositymapping) pour les formes consanguines, séquençage à haut débit, recherche de réarrangements génomiques;- Evaluer, par l’analyse d’autres familles, le spectre mutationnel ainsi que la fréquence relative des altérations de ce(s) nouveau(x)gène(s);- Rechercher pour les mutations les plus fréquentes, un effet fondateur et dater les évènements correspondants;- Faire des corrélations phénotype-génotype afin de mieux catégoriser sur le plan clinique les différents sous types de MP.

Résultats

NR

Informations supplémentaires

NR

INSERM 975

Partenaire français
Paris
http://icm-institute.org/

Laboratoire(s) ou unité(s) de recherche
Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau -Moelle Epinière UMR975


Responsable(s)
Alexis BRICE - Centre de Recherche de l'Institut du Cerveau - Moelle Epinière/UMR975 - Paris - Tél : 0157274682 - Email : alexis.brice@upmc.fr

Faculté de Médecine de Sfax/Hôpital Charles Nicole

Partenaire tunisien
Sfax/Tunis
http://www.medecinesfax.org/

Laboratoire(s) ou unité(s) de recherche
Service de Neurologie Sfax


Responsable(s)
Chokri MHIRI - Service de Neurologie - Sfax/Tunis - Tél : 0021674450581/21698422620 - Email : mhiri.chokri@gmail.com

Institut du Cerveau et de la Moelle Epinière

Partenaire français
Paris
http://icm-institute.org/menu/actualites

Laboratoire(s) ou unité(s) de recherche
Plate-Forme de Séquençage et Génotypage PFSG


Responsable(s)
Yannick MARIE - PFSG - Paris - Tél : 0157274010 - Email : yannick.marie@icm-institute.org

NR

- These - En cours
Par : NR NR
Début de thèse : 01/01/2014
Présenté le : 01/01/2018
A : NR
Co-directeurs :
Non renseigné

    Conférences et séminaires

    NR

    NR
    NR
    A : NR
    Du : 01/01/2015
    Au : 01/01/2015
    Participants :
    NR

    Appel à projet 2017

    L'appel à projet 2017 pour le PHC Utique est ouvert sur le site de Campus France du 16 février au 18 avril 2016

    PHC 01